한국인 특정 유전자 조혈모세포 치료 성공률 높여

강남세브란스 이경아 교수팀이 한국인의 RXFP4 유전자가 조혈모세포 치료에 결정적 역할을 한다고 밝혔습니다.
한국인 혈액암 환자의 조혈모세포 치료 성공률을 높일 수 있는 유전자를 국내 연구팀이 발견한 것입니다.
 ​강남세브란스병원 진단검사의학과 이경아 교수팀은 ‘조혈모세포 가동화 과정’에 관여하는 유전자를 대상으로 유전자형을 분석한 결과 릴랙신/인슐린 유사 집단 펩티드 수용체4(이하 RXFP4) 유전자가 한국인의 조혈모세포 치료에 관여한다고 최근 밝혔는데요. 

혈액암은 혈액을 만드는 유전자에 이상이 생겨 혈액과 림프계에 발생하는 암으로 돌연변이 세포가 온 몸을 통해 흐르다 암세포로 변한다는 것입니다.

주로 조혈모세포 이식이나 항암제를 통해 치료합니다. 조혈모세포 이식치료는 조혈모세포를 많이 투여할수록 치료 성공률이 높아지죠. 조혈모세포는 주로 골수에 존재하며 백혈구와 적혈구, 혈소판 등 혈액세포를 만듭니다.

‘조혈모세포 가동화 과정’은 조혈모세포를 골수에서 혈액으로 이동시키는 것을 의미하는데, 조혈모세포를 많이 채집하기 위해 가동화를 돕는 약제를 환자나 공여자에게 투여합니다.

이경아 교수팀은 ‘조혈모세포 가동화’와 관련된 △혈액 내 조혈모세포 수 △채집산물 내 조혈모세포 수 △공여자 체중 당 조혈모세포 수 등 3가지 지표를 조사했어요.

연구팀은 56명의 공여자와 92명의 환자를 대상으로 조혈모세포 가동화에 관여할 것으로 추정되는 33개의 후보 유전자에 위치한 53개 다형성 부위의 유전자형을 분석했네요.

연구결과 RXFP4 유전자가 3가지 지표에 모두 연관성을 보이는 것으로 확인됐습니다.

또한, 이 교수팀은 한국인에게서 관찰된 결과가 다른 인종에도 적용되는지 평가하기 위해 101명의 유럽인을 대상으로 같은 검사를 시행했습니다. 비교 결과 유럽인에게서는 말초혈액 내 조혈모세포수와 RXFP4 유전자형 간에 연관성이 발견되지 않았다는군요.

이경아 교수는 “치료 효과에 영향을 미치는 조혈모세포 수집 결과에 한국인에게서만 특정 유전적 요인이 영향을 미치는 것을 확인했다”며 “이번 연구는 한국인들을 위한 조혈모세포 가동화 약제 등 혈액암의 새로운 치료 방향성을 제시할 수 있을 것”이라고 말했어요.

한편, 이번 연구는 미국 공공도서관에서 간행되는 과학저널 플로스원(PLoS one) 최신호에 게재됐습니다.